染色体平衡易位如何好孕？遗传检测结合孕前阻断技术助您一臂之力！

考虑到先天因素的不孕难题，医生会提议夫妇2人除常规体检外后，再进行染色体水准的染色体核型检验及基因水准的高精密临床外现携带者筛查。

染色体平衡易位是指两条染色体各发生一处破裂、互相交换，产生两条新的衍化染色体。染色体平衡易位是我们较常见染色体构造异常，在正常人群中发生率为1%-2%，在不孕和反复自然**人群中发生率则显著上升。

由于携带平衡易位者的染色体数量正常，一般无临床表型不影响正常生活，但产生的精子或**本质上有1/18为易位携带和16/18异常，异常配子会到各个阶段由于发育异常被淘汰掉，表现为不孕或孕早期反复胎停**。

染色体异常造成的影响一般是致死性的，而单独基因异常的胎儿通常会出世、变成出生缺陷儿。我国是出生缺陷多发国家之一，每年新出生出生缺陷平均约90万例，其中40%由先天因素所致。只会在孕前验出夫妻致病基因携带，才有机会对首次怀孕开展遗传病的阻隔。但是一些观念可能影响大家对遗传检测的接受度：

观念1：我们两口子既没有任何表型，也没有不良生育史，我的孩子不会有遗传病。

观念2：我们夫妻家里人都没有遗传病家庭史，我的孩子不会得遗传病。

观念3：孕期产检正常，我的孩子不会得遗传病。

该病例中夫妻两人均携带GJB2基因杂合变异，因为正常显性基因的功效能够遮盖致病基因的功效而并不病发，这种不表现临床表现但携带有致病基因的杂合子称为携带者，其致病基因可向后代传送。当两口子都把该致病突变遗传给子代时，子代就会跟着病发。该夫妇子代患失聪的风险为1/4，变成该变异携带者风险为1/2。

常规婚检孕检中并不包括对遗传基因层面的检测，而一旦出生遗传病患儿，将会影响孩子的一生。

提早预料后代患病风险是对遗传疾病预防的主要对策，通过对遗传病致病基因进行检测，从表型正常的人群中发觉致病突变的携带者，可以提前采取针对性的措施，防止首次怀孕遗传病患者的出世。