孕育：助孕试管为什么做基因诊断（PGD）

孕育：助孕试管为什么做基因诊断（PGD）

什么是基因诊断（PGD），胚胎植入前移植前诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）（简称PGD），是在第二代试管婴儿的基础上发展起来的，指在胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。

基因诊断可以帮助筛查遗传疾病（这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病）、筛选优质胚胎，还可以用来帮助鉴别胚胎性别。

诊断在医学上的意思就是确认是否存在某种疾病。跟筛查的核心差别是诊断是预先知道胚胎可能存在某种疾病，只是要看看哪些胚胎患病，哪些胚胎是健康的。所以PGD主要是用在存在家族性遗传病的人群。比如地中海贫血，就需要通过PGD的技术就行筛查阻断地中海贫血的遗传。

PGD一般筛查5对染色体，主要是X Y 13 18 21这5对染色体。PGD主要是阻断单基因遗传病，目前可以通过PGD阻断的单基因遗传病大约有190多种，可以阻断的单基因遗传病的数量还在持续增加。